Especificidades da variante
Segundo estudos científicos, esta variante está associada a características específicas, como distonia paroxística induzida por exercício, estresse, nervosismo e hipometabolismo cerebral da glicose.
Há semelhança à forma leve da deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1DS), segundo Roubergue et al (2014).
Recomendações para famílias
Registrar os episódios
Manter um diário para anotar crises, gatilhos e duração
Rede de apoio
buscar associações de pacientes;
AHC Brasil (Instagram e Facebook)
Associação Brasileira de Doenças Raras
Child Neurology Foundation
Associação Brasileira de Epilepsia
Epilepsy Foundation
Cuidados preventivos
Controlar fatores desencadeantes como estresse, infecções e privação de sono
Acompanhamento especializado
Neurologista, geneticista, equipe multiprofissional (ex.: fisioterapeuta, fonoaudiólogo, oftalmologista, assistente social) e grupos de apoio psicológico.
Tratamentos
A flunarizina é o medicamento mais consistentemente eficaz e apresentou uma redução da gravidade, duração e frequência dos ataques. Com a Dieta Atkins modificada, observou desaparecimento dos ataques distônicos e da plegia (perda total ou parcial da capacidade de realizar movimentos voluntários em um ou mais membros) durante 15 meses de tratamento do paciente do estudo, mas foi necessário acompanhamento rigoroso dos exames laboratoriais como cetonúria, colesterol, hipercalciúria, carnitina. Segundo Operto et al (2020), é importante para o paciente e para os familiares o suporte psicoeducacional e psicoterapêutico, além do suporte psicofarmacológico. No estudo apresentado por Operto et al (2020), pacientes em dieta cetogênica relataram melhora no comportamento e funções cognitivas, melhora dos ataques e estabilização do humor.