Especificidades da variante

A variante da AHC ligada ao gene ATP1A2, embora rara e de caráter familiar, chama atenção por estar relacionada a uma canalopatia — um distúrbio dos canais iônicos que regulam o equilíbrio de sódio e potássio no cérebro. Esse mecanismo explica a proximidade clínica entre a AHC e as síndromes de enxaqueca. • As crises hemiplégicas alternadas podem durar de minutos a vários dias, e não apresentam relação direta entre sua frequência ou duração e o grau de atraso no desenvolvimento. Durante a evolução da doença, os pacientes geralmente desenvolvem ataxia, hipotonia, distonia e atraso no desenvolvimento neurológico. • Além disso, gatilhos emocionais, como a excitação, estão frequentemente associados ao início dos episódios.